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Cosa sono gli screening prenatali

 

Cosa sono gli screening prenatali?

Lo abbiamo chiesto alla Dr.ssa Giovanna Bagnasco, Clinica Andros, Unità di medicina prenatale.

 

Negli anni ’70 è stato introdotto il primo metodo di screening per la Trisomia 21 (Sindrome di Down) basato sull’età materna, uguale o superiore ai 35 anni che individuava il 30% dei Down.

Verso la fine degli anni’80 è stato introdotto un nuovo metodo di screening che teneva conto non soltanto dell’età materna, ma anche della concentrazione nel sangue materno, effettuata alla 16a settimana, dell’α fetoproteina, una proteina prodotta dalla placenta.

 

 

 

 

 

 

Negli anni ’90 è stato introdotto lo screening basato sull’associazione tra età materna, spessore della translucenza nucale fetale e un prelievo ematico per il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta ( free-βhCG e PAPP-A) alla 11a - 13.6a settimana di gestazione. Questo metodo è in grado di identificare circa il 90% dei feti affetti.

 

Successivamente l’introduzione di nuovi marcatori ecografici quali l’osso nasale, il doppler del dotto venoso, il flusso tricuspidale hanno permesso di aumentare la capacità di identificare feti affetti al 95-97% .

In atto si può valutare il DNA fetale su sangue materno , indagine ancora costosa, in grado di individuare il 99% delle anomalie cromosomiche, integrato allo screening del primo trimestre.

 

Come funziona

Lo screening del primo trimestre fornisce una stima statistica personalizzata della probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, come ad esempio la Sindrome di Down, la più frequente delle anomalie cromosomiche.

Il calcolo del rischio tiene conto di :

• età materna;

• prelievo di sangue materno per il dosaggio della β-hCG libera e PAPP-A, sostanze ormonali di origine placentare;

• misurazione della translucenza nucale

• misurazione della frequenza cardiaca fetale;

 

e nel caso il medico operatore sia certificato si possono valutare anche:

• osso nasale

• doppler della tricuspide

• doppler del dotto venoso.

 

Quali altre anomalie cromosomiche possono essere valutate

La trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la trisomia 18 (Sindrome di Patau). Sono entrambe condizioni letali e l’80% dei feti affetti muore durante il corso della gravidanza.

 

I test di screening sono consigliati a tutte le donne in gravidanza?

Lo screening del primo trimestre va consigliato a tutte le donne in gravidanza indipendentemente dall’età perché fornisce informazioni uniche per la corretta gestione della gravidanza.

Questo metodo di screening :

• riduce il numero di aborti da procedura invasiva

• individua le principali anomalie cromosomiche

• individua le anomalie fetali maggiori

• identifica donne ad aumentato rischio di pre-eclampsia, ritardo di crescita del feto, parto pretermine

• data la gravidanza con accuratezza

• consente la diagnosi di gemellarità e del tipo di gemelli

 

Come si leggono i risultati?

Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da un difetto cromosomico. Il rischio di base dipende dall’età materna e viene successivamente modificato dai risultati ottenuti dopo avere effettuato lo screening del primo trimestre.

Le pazienti possone essere suddivise in tre fasce di rischio:

1. rischio basso, < 11000, queste pazienti saranno rassicurate ed eseguiranno le ecografie di routine

2. rischio intermedio, 150-11000, queste pazienti possono effettuare con operatori abilitati, uno screening ecografico di II livello per la valutazione di segni ecografici quali, l’osso nasale, il flusso del dotto venoso, il flusso tricuspidale che possono modificare il rischio iniziale sia migliorandolo che peggiorandolo. La valutazione di questi segni migliora l’efficacia dello screening con un aumento della capacità di individuare le gravidanze a rischio del 95%.

3. rischio alto, >150, alle pazienti sarà consigliato di effettuare la diagnosi invasiva, villocentesi o amniocentesi.

 

Quando parliamo di diagnosi invasiva a quali ci riferiamo e in quali settimane vanno fatte?

Gli esami invasivi per la diagnosi di difetti cromosomici sono la villocentesi e l’amniocentesi.

La villocentesi si esegue preferenzialmente dall’ 11a alla 14a settimana.

L’amniocentesi si esegue a partire dalla 16a settimana poiché una amniocentesi precoce aumenta la percentuale di aborto di circa il 2%.

 

Gli screening prenatali possono essere fatti solo nei centri privati o anche in ospedale?

Lo screening del primo trimestre può essere effettuato sia in centri privati che negli ospedali, ma è fondamentale essere certi che i medici che lo eseguono siano certificati come la Società Italiana di Ostetricia e Ginecologia prevede.

 

Ha lo stesso costo?

Il costo è a discrezione dei medici operatori e dipende anche dai tempi di consegna del risultato.

 

Perché rivolgersi ad un centro privato?

Le motivazioni nascono dalla conoscenza degli operatori, dalla loro esperienza e dal modo in cui lo screening viene effettuato in termini di consegna del risultato.

Il nostro centro privato per esempio, è il solo in tutta la Sicilia in cui la paziente in un paio d’ore effettua prelievo ed ecografia e viene a conoscere il risultato che verrà spiegato dallo stesso medico il quale ha eseguito l’esame.

Nel caso in cui lo screening fosse a rischio, la paziente può effettuare la diagnosi invasiva ed avere il risultato finale in 24-48 ore.

Nel nostro centro tutti gli operatori sono abilitati all’esecuzione dello screening con tutti i marcatori di secondo livello e in più sono abilitati allo screening per la pre-eclampsia, ritardo di crescita del feto, parto pretermine.

 

Che cosa è la Pre-eclampsia?

La Pre-eclampsia è una sindrome caratterizzata dalla presenza, singola o in associazione, di sintomi quali edema, proteinuria o ipertensione in una donna gravida.

Colpisce il 2% delle gravidanze ed è una delle principali cause di mortalità e morbidità prenatale e materna.

Il rischio paziente specifico di pre-eclampsia può essere studiato utilizzando una combinazione di fattori materni e fetali. Si effettua al momento dello screening per la Sindrome di Down. La valutazione di tutti i parametri materni e fetali, porta all’identificazione di circa il 90% ed il 45% delle pazienti che rispettivamente svilupperanno pre-eclampsia precoce o tardiva, con una percentuale di falsi positivi del 5%.

L’identificazione precoce di donne ad alto rischio per lo sviluppo di pre-eclampsia migliora l’esito della gravidanza poiché si ha la possibilità di intervenire con la somministrazione di cardioaspirina e con un monitoraggio intensivo della gravidanza.

 

 

 

 

Se avete altre domande da rivolgere alla Dr.ssa Giovanna Bagnasco scrivete a

 

 

 

Clinica Andros

091 6788278

per prenotare basta telefonare. Gli esami vanno prenotati nel periodo corretto di gravidanza (indicato in basso tra parentesi)

 

Esami di screening che è possibile effettuare ad Andros Diagnostica:

- screening 1° trimestre (11-13 settimane);

- eco morfologica con ecocardio fetale (23 settimana);

- flussimetria color doppler (28-34 settimane);

 

 

 

 

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