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Gli screening neonatali, il quadro della situazione in Italia

(foto: brettneilson - Flickr)

Gli screening neonatali sono utili strumenti per verificare, nei primissimi giorni di vita,  la probabilità che il neonato sia o meno affetto da una qualche malattia ereditaria.

 

Sono stati introdotti dall'art. 6 della legge quadro 104/92 e resi obbligatori dal DPCM del 9 luglio 1999. L'obiettivo di questi test è permettere l'accesso ai neonati che risultano affetti da queste patologie a rapide terapie che possono in alcuni casi migliorare la qualità della loro vita.

 

Si tratta però di test di primo livello, il cui risultato non costituisce una diagnosi definitiva, ma semplicemente un indice di rischio. L’esito positivo del test, quindi, non deve far pensare al peggio, ma va considerato come una bandierina rossa che deve essere valutata meglio.

 

Vediamo nel dettaglio quali sono questi screening e come vengono effettuati.

 

Screening metabolico o Test di Guthrie. E' il test che serve e verificare la presenza di ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. Viene effettuato attraverso il prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone. L'esito si ottiene in circa 15 giorni e, se dovesse essere positivo, viene data comunicazione alla madre per indagini più approfondite. Accade di frequente che un test inizialmente positivo venga poi confutato da esami più approfonditi.

 

Esame a occhi e orecchie. Si tratta di un test che controlla il riflesso rosso del fondo oculare, per verificare che l’occhio sia ben conformato, e di un altro che rileva le cosiddette otoemissioni acustiche, indice che l’orecchio è ben strutturato e conduce bene il suono. Entrambi gli esami non sono invasivi e i risultati si ottengono in un paio di settimane.

 

Manovra di Ortolani. Il pediatra muove in modo particolare le gambe del neonato per verificare che la testa del femore sia ben centrata nella sua sede, l’acetabolo. La manovra consente la diagnosi precoce di una malformazione, la displasia congenita dell’anca. Se il test presenta un’anomalia o se esistono fattori di rischio (familiari affetti dalla patologia), si effettua un’ecografia entro i primi 15 giorni di vita.

 


 

 

Il valore del Tandem Mass nello screening neonatale


Il quadro di patologie rare che vengono rilevate durante gli screening neonatali varia molto da regione a regione: alcune utilizzano, in particolare, gli esami classici quali i test immunofluorimetrici e il test ELISA, che permettono di rilevare la presenza delle patologie precedentemente indicate.

 

Alcune nazioni, però, hanno già introdotto il Tandem Mass, un tipo di esame che, basandosi sui principi dello spettrometro di massa, permette di ampliare la gamma di malattie rare rilevabili nelle primissime ore di vita. Soltanto la regione Toscana in Italia si è dotata delle strumentazioni necessarie per mettere a disposizione dei nuovi nati e dei genitori screening neonatali più efficienti. Lo strumento per il Tandem Mass, in particolare, è disponibile dal 2004 soltanto nell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze.

 

Grazie alle tecnologie d'avanguardia con il quale è stato realizzato, il Tandem mass rende sufficiente una sola goccia di sangue e pochissimi minuti per individuare la presenza, stando ai dati del Ministero della Salute, di circa 40 tipi di malattie rare i cui effetti invalidanti potrebbero essere attenuati attraverso la somministrazione di adeguate terapie nei primissimi giorni di vita.

 

Attualmente, però, mancano le condizioni per rendere obbligatoria in tutta Italia questa tipologia di screening neonatale principalmente a causa del costo molto elevato dei macchinari necessari. Al fine di favorirne la diffusione, però, il Ministero della Salute è attualmente impegnato in un progetto, chiamato “Costrizione di percorsi diagnostico-assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale allargato”, volto a rendere più accessibili questi importantissimi nuovi screening neonatali.

 

Gli screening neonatali a Palermo


La regione Sicilia rientra tra quelle che effettuano gli screening neonatali tradizionali previsti dal Ministero della Salute e quindi a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Si tratta di controlli obbligatori che vengono effettuati automaticamente poche ore dopo la nascita di ogni bambino in qualsiasi ospedale della Regione. Gli screening, in particolare, sono volti all'individuazione precoce delle malattie previste dalla Legge 104/92: fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito.

In Sicilia, inoltre, c'è la possibilità di effettuare il cosiddetto "screening neonatale allargato" volto all'individuazione di circa 20 malattie metaboliche. Per effettuarlo, bisogna rivolgersi al proprio pediatra di base che provvederà a far firmare ai neo-genitori il consenso informato.

Rientra tra gli screening neonatali prescrivibili dal pediatra, inoltre, anche l'ecografia per verificare la presenza della displasia dell'anca, da effettuare intorno al 2°/3° mese di vita.

Con la gentile collaborazione della Dott.ssa Francesca Foti e del Dott. Vincenzo Insinga

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