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Ricerca DNA fetale nel sangue materno: addio agli screening

Tutte le donne in gravidanza effettuano esami prenatali per accertarsi che il feto sia in buona salute e che non sia affetto da anomalie cromosomiche, come la trisomia 21.

Oggi c'è un'importante novità sugli esami prenatali che consentirà di dire addio agli screening, stiamo parlando della ricerca del DNA fetale nel sangue materno e, in particolare, del test Aurora.

Aurora è un esame non invasivo e affidabile al 99,9% che offre informazioni chiare sulla percentuale di rischio che il feto sia affetto dalle trisomie principali, da altre anomalie cromosomiche e da microdelezioni. Vediamo nello specifico come funziona.

 

Aurora


Aurora rappresenta un nuovo metodo di indagine delle anomalie cromosomiche fetali, in quanto non analizza soltanto i tradizionali marker degli screening (età della madre, osso nasale, translucenza nucale...), ma analizza direttamente le tracce di DNA fetale presenti nel sangue materno. Queste, sebbene molto ridotte, sono percepibili e analizzabili con esami di ultima generazione e garantiscono un'affidabilità di gran lunga superiore agli screening tradizionali.

Aurora non comporta alcun rischio di aborto, come avviene invece per gli esami invasivi quali l'amniocentesi; riduce allo 0,3% il rischio di falsi positivi, rispetto alla percentuale del 5% rilevata nei tradizionali screening.

 

Cosa analizza Aurora


Il test prenatale Aurora analizza le tracce di DNA fetali presenti nel sangue materno per verificare il rischio che il feto sia affetto dalle seguenti anomalie cromosomiche:

    1. Sindrome di Down (Trisomia 21)
    1. Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
    1. Sindrome di Patau (Trisomia 13)
    1. Sindrome di Turner
    1. Trisomia X (XXX)
    1. Sindrome di Klinefelter (XXY)
    1. Sindrome di Jacobs (XYY)
    1. Trisomia 9
    1. Trisomia 16
    1. Sindrome di Di George
    1. Angelman/Prader-Willi
    1. Wolf-Hirschhorn
    1. Cri-du-chat
    1. delezione della regione cromosomica 1p36

Aurora fornisce anche informazioni sul sesso del feto.

 

Quando e come farlo


Aurora è un test operato da Sorgente Genetica. Può essere effettuato a partire dalla decina settimana di gestazione e fino alla 14esima chiamando il numero 02-36705871. Comporta un semplice prelievo di sangue che si può fare a domicilio, presso un punto di prelievo convenzionato o presso lo studio dello specialista coadiuvato da un operatore di Sorgente Genetica.

A Palermo, lo specialista referente per il test Aurora è il ginecologo dott. Andrea Biondo.

La comunicazione dell'esito del test viene fatta entro 10 dieci dal prelievo.

Il costo del test Aurora è decisamente più alto rispetto ai tradizionali screening e si attesta intorno a € 700,00. In caso di esito positivo ad una delle anomalie cromosomiche, l'azienda Sorgente genetica omaggia l'amniocentesi.

 

La redazione di questo articolo è stata effettuata in collaborazione con il Dott. Andrea Biondo

 

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